一、新生儿耳聋基因筛查有必要做吗？
（2021最后一次补充 ↓）
这个纯吐槽向的答案好像没什么有价值的信息可以补充的。
既然原答案主要是说新生儿听力基因筛查对社会整体的必要性，那么就简单回答一下对个人而言，有没有必要做这个检查吧。
- 假如不要钱的话：做。（很大一部分筛查都是政府公共卫生项目补贴的）
- 假如收钱，但不贵的话（不超过300）：做。
- 假如不差钱，就是想检查孩子有没有遗传方面的健康风险：可以直接上全外。
就补充这些，没有意外的话不再继续回答遗传咨询类的问题和私信了（毕竟离开这个行业很久了，专业能力差不多已经完全退化，实在不好再回应具体的咨询，请理解）
以下是原答案：
——有，而且非常必要。
——而且现在做的还远远不够。
对「必要性」的解释：
（一）遗传性耳聋到底有多普遍？
1、先天性耳聋（出生时就存在听力异常）的发病率在千分之二左右[1]
2、遗传因素导致的先天性耳聋占比在50%左右[2]
3、先天性(Congenital) 或语前(Pre-lingual) 耳聋的患儿70%以上没有家族史[3]
4、一些明确有害的隐性耳聋基因突变人群携带率极高，例如：GJB2 c.109G>A[4]，这个突变在中国人群当中的携带率高达百分之6~百分之8
总结来说：遗传因素是导致新生儿耳聋的最主要的罪魁祸首，同时由于隐性遗传占大多数，即使不存在家族史(家里几代人的听力都正常)，也不能排除孩子的遗传性耳聋风险。我国每年的出生人口都在千万量级，2019年的数字是1465万，这意味着每年都有近三万名新生儿存在听力异常，其中一半以上是遗传性耳聋患者，绝大多数的聋儿父母听力正常。
（二）没有治疗手段，查出来又有什么用？
很遗憾的是，迄今为止明确的遗传性耳聋都是不可治疗的，只能通过助听器和人工耳蜗进行矫正（发现很多人对听力损失的代价没有概念，顺便普及一下，目前一副人工耳蜗的价格是20万，国产的价格大概一半; 好的助听器价格也是以万为单位的，而且助听器需要周期性地调整和更换）。
但是早期听力筛查依然是极其重要的，因为对于儿童时期的听力障碍最关键的一点就是：
——早发现，早干预。
在孩子的语言习得关键期内(0~3岁)，来自外界的语音输入是不可或缺的。在听力筛查没有全面普及的年代，很多孩子直到上学年纪还不会说话时才被家长察觉异常，送往医院检查发现有严重的听力损失，只能就读聋哑学校。
这其中绝大多数孩子的发声器官(喉咙、声带)是完全正常的，仅仅因为错过了听力干预的最佳时间窗口，就不得不面对因聋致哑的残酷现实。
请注意这些孩子失去的不仅仅是开口说话的能力，包括文字读写在内的各项语言能力都会严重滞后，甚至终生都难以再达到正常人的水准。如果一个人只能够通过手语跟人交流，基本上就意味着与主流社会的事实隔绝。而这一切本来是可以通过幼年时期及时的干预介入(佩戴助听器、植入人工耳蜗) 来避免的。
这也是为什么目前我国全面实行新生儿听力普查(Universal Newborn Hearing Screening, UNHS) 的原因。每一个在医院出生的孩子都会接受物理检查仪器的初筛，初筛不通过的还要继续进行复筛或听力学诊断。这些努力的终极目标，就是让每一个先天听力障碍的孩子都能够被及时发现、获得及时有效的干预，从而能够和所有健康的孩子一起接受主流的教育，得到融入主流社会的机会。
以上讲的是听力筛查的重要意义，耳聋基因筛查可以看作是对现有听力筛查体系的重要升级补丁。
（三）为什么需要升级，这个补丁有什么用？
因为遗传因素是导致新生儿耳聋的最主要的罪魁祸首(再重复一遍)，所以在相关检测成本已经很廉价的今天，将基因筛查整合到现有的听力筛查体系里面是非常自然的。最重要的几点意义：
- 降低听力筛查的漏检率，提升筛查效果
- 提示药物性耳聋的风险和迟发性耳聋的风险
- 为二胎生育提供风险提示
简单来说就是一直都很有必要，但是以前太贵; 现在白菜价了，那赶紧有啥用啥啊。
再讲一下二胎生育风险提示。
根据基本的遗传学原理，当健康的夫妇双方都携带同一个基因上的一个隐性有害突变时，后代患病的概率是1/4，而连续两次生育后代都不患病的概率只有9/16。
在一胎侥幸没有患病的情况下，如果没有基因信息的提示，根本就无法意识到二胎的风险（夫妇双方都正常，第一个孩子也没问题，谁会去过分地瞎担心呢？但25%的高风险就静静蛰伏在两人DNA序列的深处，等待着下一次投骰子）。
如果能够得知第一个孩子的基因信息（>5%的新生儿至少会检出携带一个明确有害的突变[5]），那么很多原本不会去做额外检查的夫妇在生育二胎之前就能够得到一个风险提示，可以有很多种干预方法去避免第二个出生的孩子患遗传性耳聋。
其实这本该是生育前携带者筛查(Carrier Screening)[6]的重要意义。但是由于国内对一切带「基因」两字事物的不信任感和敌意实在是令人泪目叹气想撞墙，动不动就什么细思极恐（摊手），所以携带者筛查在国内全面铺开的时间点可能还得要个...几年吧？(苦笑)。目前只能说现有的新生儿耳聋基因筛查多少能够填一下这个窟窿（无奈）。
二、孕妇唐氏筛查是什么？
孕妇唐氏筛查主要是通过抽血做染色体检查，排除染色体异常引起的先天愚形，主要是在怀孕的15~20周通过抽血检查，也可以在怀孕12周后直接做无创DNA检查，相对来说准确度比较高，如果检查结果有异常的情况，必要时也需要通过羊水穿刺进一步的明确诊断。
三、孕妇糖筛查多少钱？
孕妇糖筛的检查费用一般在50-100元左右，但是每个医院的级别不一样、医院所在的地区不一样，都会对检查的费用造成影响。所以具体的检查费用需要依据当地的医院收费标准来确定，糖筛一般在怀孕24-28周的时候进行检查，在检查的时候刚开始需要空腹。
四、肺癌筛查：什么是肺癌筛查？如何进行肺癌筛查？
肺癌筛查的重要性
肺癌是世界范围内导致死亡的主要原因之一，对于肺癌的早期发现和治疗至关重要。肺癌筛查能够帮助早期发现患者，提高治疗成功率和存活率。
肺癌筛查的适用人群
肺癌筛查通常适用于高风险人群，比如长期吸烟者、家族中有肺癌病史的人群等。这些人群需要定期进行肺癌筛查以提前发现患病情况。
肺癌筛查方法
肺癌筛查通常包括X射线、CT扫描、痰液细胞学检查和肺功能检查等。其中，CT扫描是目前最为常用和准确的筛查方法，能够帮助医生发现肺部异常结节并进行进一步的诊断。
肺癌筛查的注意事项
在进行肺癌筛查时，患者需要注意遵循医生的指导和建议，尤其是在对检查结果的解读和后续处理上。另外，即使是高风险人群也不宜过度频繁地进行筛查，避免造成不必要的辐射损害。
肺癌筛查的未来展望
随着医疗技术的不断进步，肺癌筛查方法也在不断更新和完善，并且对于早期筛查的精准性和准确性将会越来越高。未来，肺癌筛查有望为更多的患者提供更可靠的帮助。
感谢您阅读本文，希望能帮助更多人了解肺癌筛查的重要性和方法，及时发现疾病，提高治疗效果，延长生存期。
五、肺癌 筛查
肺癌筛查：早发现早治疗
肺癌是世界范围内较为常见的恶性肿瘤之一，多数患者往往在癌症晚期才被确诊，这导致了治疗效果的极大降低。因此，肺癌筛查变得至关重要，它能够帮助医生及时发现患者体内的异常情况，从而提高患者的存活率。
为什么需要肺癌筛查？
肺癌是一种隐匿性很强的恶性肿瘤，早期症状不明显，往往到了中晚期才会出现咳嗽、咳痰、胸痛等症状。而一旦症状出现，肺癌往往已经进展到晚期，治疗难度大大增加。因此，通过定期进行肺癌筛查，可以在肿瘤较小、生长较慢的时候就及时发现，从而选择合适的治疗方案。
肺癌筛查的方法
肺癌筛查的方法有很多种，常见的包括：胸部CT检查、X线检查、痰液细胞学检查、支气管镜检查等。其中，胸部CT检查是目前应用最广泛、效果最好的筛查手段之一。通过胸部CT检查，医生可以清晰地观察到肺部组织的情况，发现肿瘤的位置、大小等信息。
哪些人需要进行肺癌筛查？
肺癌筛查不是所有人都需要进行的，一般来说，以下人群需要重点考虑肺癌筛查：
- 长期吸烟者：吸烟是导致肺癌的主要原因之一，因此长期吸烟者需要定期进行筛查。
- 家族遗传史：如果家族中有肺癌患者，那么个体患肺癌的风险会明显增加。
- 职业接触致癌物：如矿工、焊工等高-risk职业人群。
肺癌筛查的注意事项
进行肺癌筛查时，有一些注意事项需要特别注意：
- 筛查频率：一般建议高风险人群每年进行一次筛查。
- 检查前准备：在进行肺癌筛查前，需要避免食用含有咖啡因的饮料，以免影响检查结果。
- 筛查结果：如果筛查结果显示异常，一定要及时就医，接受进一步检查和治疗。
肺癌筛查的意义
肺癌筛查的最终目的是实现早诊断、早治疗，提高患者的生存率和生活质量。通过肺癌筛查，可以帮助医生及时发现患者的异常情况，采取相应的治疗措施，从而延长患者的生存时间，并减少癌症给患者及家人带来的痛苦。
总之，肺癌筛查对于提高肺癌患者的存活率至关重要，希望广大人们能够重视肺癌筛查工作，定期进行筛查，早发现、早治疗，共同为减少肺癌患者的痛苦而努力！
六、孕妇唐氏筛查有用吗？
孕妇唐氏筛查是一种筛查手段，大多是有用的，因为通过做唐氏筛查可以有助于早期发现异常，可以早做诊断和治疗，毕竟唐氏综合症是一种先天畸形，是染色体异常的原因引起的，出生后的孩子是没有办法治疗的，通过早期做唐氏筛查，有助于早期发现，必要时可以考虑终止妊娠。
七、孕妇唐氏筛查怎么做？
孕妇做唐氏筛查就是空腹的情况下到医院做抽血即可。在怀孕后16到20周可以预约唐氏筛查。建议在建档后及时的进行预约唐氏筛查。如果唐氏筛查的结果是高风险，就需要进一步的做排畸，比如说羊水穿刺或者无创基因筛查。因为唐氏筛查会有误差。
八、孕妇中期唐氏筛查多少费用？
唐氏筛查通常是在怀孕4个多月的时候去做，主要是为了排除胎儿患有唐氏儿的可能性。费用一般在两百到三百之间，每个地区还有医院等级不同，费用会有或多或少的差异。孕妇在做唐氏筛查的时候如果有异常，可能还需要做一个羊水穿刺，可以进一步的确认胎儿的情况。
九、孕妇糖耐筛查正常值？
怀孕糖耐量检查正常值多少
1、空腹血糖。正常值范围：≤5.1mmol/L
2、1 小时血糖。正常值范围：≤10.0mmol/L
3、2 小时血糖。正常值范围：≤8.5mmol/L
怀孕糖耐量检查注意事项
1、进行检查前3天正常饮食
在检查前3天，进食碳水化合物(即米、面食)不可少于150克。若受试者故意减少主食量，就会使化验结果不准确，导致诊断错误。
2、应避免剧烈运动，保持情绪稳定
试验前3天应有正常的体力活动。但试验前剧烈运动可使交感神经兴奋，使血糖升高。如感染、创伤、情绪剧烈波动等均可使交感神经兴奋，影响糖耐量检测结果。
3、一定要空腹
做糖耐量试验时准妈妈必须空腹8～14小时，这才能真正反映空腹血糖水平。比如，如果你是早上8点钟做葡萄糖耐量试验，最好从前一天晚上10点后就不要再进食，可以饮水，但不可喝茶或咖啡。第一次空腹时的血液抽样被用来检测血液中的含糖水平，称为基础测试。
相信各位孕妇朋友们在看完本篇文章之后，都能够明确地了解到怀孕时糖耐量检查的正常值大概是多少了，大家都应该留意一下。而在进行糖耐量检查之前我们都应该做好准备工作，以免导致糖耐量的检查值有所偏差，这样就不好了。
十、孕妇唐氏筛查是什么检查？
孕妇唐氏筛查，主要是在怀孕的15~20周通过抽血检查，一般这种检查，主要是为了判断染色体异常的几率，以排除有唐氏综合症的风险，如果通过普通的抽血检查，属于高风险的情况，还需要进一步的做无创DNA或者是羊水穿刺来明确诊断。